Аплазия кожи спины у ребенка причины. Аплазия кожи

Врождённая аплазия кожи - это порок развития, характеризующийся очаговым дефектом кожи, который может сочетаться с аплазией глубже расположенных тканей, в частности, с аплазией костей и различными формами дизрафий - незакрытием эмбриональных щелей.

Данные о частоте данного врожденного порока широко варьируют и составляют 1,1 на 1000 новорожденных по данным латино-американских исследователей и 1:5000 новорожденных по данным других авторов .

Аплазия кожи, кости может быть результатом фетопатии, возникающей при воздействии различных неблагоприятных факторов, влияющих на плод: вирусная, бактериальная инфекции, интоксикация, малые дозы радиации, прием тимазола или метимазола во время беременности .

Возможны наследственные формы с аутосомно-доминантным или рецессивным типом наследования. Описаны случаи хромосомных аномалий (трисомия по 13 паре, делеция короткого плеча 4 хромосомы). Описаны несколько видов аплазии кожи в зависимости от локализации, в том числе наиболее часто встречающийся синдром Андерсона-Нови (Кемпбелла синдром) - аплазия кожи черепа, которая характеризуется дефектом кожи (до 10 см в диаметре) мембранозного или буллезного характера, локализующимся обычно в теменной области, реже в затылочной и задней аурикулярной областях, сочетающемся с дефектом костей черепа. Очаг аплазии одиночный в 70% случаев, однако, возможно наличие 2-3 очагов поражения, реже более. Мембранозные очаги обычно округлые, лишены кожи, подлежащих тканей, включая костную, и покрыты тонкой эпителиальной мембраной. Гистологически в области мембранозного дефекта обнаруживают компактный коллаген с уменьшением количества эластических волокон, придатки кожи отсутствуют. Возможны признаки воспаления, некроза.

I. Frieden (1986) предложила классификацию врожденных аплазий кожи разделив их на 9 групп:

I группа врожденных аплазий кожи волосистой части головы без аномалий или исключительно с изолированными аномалиями;

II - VIII группы врожденных аплазий кожи, сочетающиеся с рядом других пороков и аномалий в составе синдромов развития - . Например, аплазия кожи волосистой части головы является одним из проявлений синдрома Йохансона-Близзара, включающего такие аномалии, как аплазия крыльев носа, микроцефалию и задержку умственного развития, отсутствие зачатков постоянных зубов, глухоту, карликовый рост, дефицит внешнесекреторной функции поджелудочной железы, первичный гипотиреоз, который приводит к истончению, разряжению волос на голове и их гипопигментации .

Патоморфологически аплазия кожи во всех описанных группах может ограничиваться только отсутствием ее придатков. Эпидермис обычно полностью отсутствует, а если есть дерма, то она лишена полноценных эластических волокон и содержит компактный коллаген. Дефект может захватывать подкожную жировую клетчатку, череп, твердую мозговую оболочку и иногда подлежащий участок мозга c образованием дорсального энцефалоцеле.

Врожденная аплазия кожи черепа может сочетаться с врожденной гидроцефалией, гемангиомами, поликистозом почек, менингоцеле, расщеплением неба, микрофтальмией, буллезным эпидермолизом. Возможны осложнения в виде присоединения вторичной инфекции, менингита при сообщении кожного дефекта с мозговыми оболочками, кровотечения из сагиттального синуса.

Дефекты кожи могут быстро заживать с образованием атрофического или келоидного рубца. Рецидивирующее образование в очагах корок может замедлять их заживление на месяцы или годы. Даже обширные поверхностные аплазии кожи заживают, но с видимыми белыми участками - пленками, иногда рубцово-измененными.

Смертность у 20% детей с аплазией кожи волосистой части головы связана с менингитом, кровотечениями, эрозиями сагиттального синуса и дыхательной недостаточностью. Аплазия кожи может сочетаться с аномалией вен, обусловливающей высокий риск возникновения кровотечения. В редких случаях атрофия подлежащих участков мозга может приводить к спастическому параличу и задержке умственного развития .

В некоторых случаях участки аплазии в момент рождения имеют вид пузырей, которые вскоре вскрываются. Пузыри сочетаются с очагами аплазии в виде раневой поверхности и напоминают буллезный эпидермолиз.

Прогноз зависит от локализации аплазии, глубины и степени поражения подлежащих тканей и органов. Лечение направлено на предупреждение менингоэнцефалита и заживление эрозивно-язвенного дефекта, выявление и коррекцию других врожденных пороков. Зона аплазии при заживлении имеет вид косметического безволосого мембранозного дефекта белого цвета .

Цель работы

учитывая редкую встречаемость врожденной аплазии кожи в практике, приводим описание врожденного синдрома Андерсона-Нови (Кемпбелла синдром), который характеризуется дефектом кожи, локализующимся в теменной области и сочетается с дефектом костей черепа.

Материалы и методы

Ребенок родился путем операции кесарева сечение с оценкой по шкале Апгар 7-8 баллов, с массой тела 3090 грамм, ростом 50 см, окружностью головы 34 см, окружностью груди 34 см в сроке гестации 39 недель от I беременности I родов у женщины 24 лет. Женщина имеет высшее образование, работает, замужем. В соматическом анамнезе женщины имеет место пиелонефрит с детства, гинекологический анамнез - эрозия шейки матки. В течение беременности женщина дважды болела ОРЗ с повышением температуры. Фенотипически данных за синдромальную патологию у женщины нет. Мужу 24 года, здоров, профессиональных вредностей, вредных привычек - нет.

Гениалогический анамнез семьи не отягощен.

аплазия синдром ребёнок андерсон

Результаты и обсуждение

Ребенок переведен из родильного дома города Харькова в Харьковский городской перинатальный центр в связи с выявленным дефектом в области теменных костей черепа сразу после рождения. При поступлении мальчик активный, рефлексы периода новорожденности вызываются в полном объеме. При осмотре головы по ходу сагиттального шва определяется правильной формы дефект кожи размером 10х10 см. и таких же размеров дефект двух теменных костей. Просматривается твердая мозговая оболочка, верхний саггитальный синус и вены, впадающие в него (рис. 1).

Рис. 1.

Кожа туловища и слизистые розовые, чистые. В легких - везикулярное дыхание. Тоны сердца ритмичные, частота сердечных сокращений 146 в мин., в пятой точке выслушивается нежный систолический шум. Живот мягкий, безболезненный. Печень определяется на 1 см ниже края реберной дуги, селезенка не пальпируется.

Ребенку проведены исследования: клинический и биохимический анализы крови, клинический анализ мочи, ЭКГ, нейросонография с допплерометрией сосудов головного мозга, допплерэхокардиография, УЗ -органов брюшной полости, МРТ головного мозга, а также консультация специалистами.

При проведении цитогенетического исследования №1007-15 методом культивирования лимфоцитов периферической крови методом С-G окрашивания выделен кариотип 46 ХУ, 1% нестабильности. Можно думать, что в основе порока лежит нарушение развития эктодермального и мезодермального листков, вследствие чего произошло нарушение развития костей черепа и кожных покровов головы. Дефект возник при одновременном действии некоторых факторов внешней среды на фоне генетической предрасположенности (полигенное наследование).

При МРТ-исследовании: гипоксически - ишемическое поражение белого вещества головного мозга, небольшой участок энцефаломаляции в корковых отделах левой теменной доли.

По данным нейросонографии с допплерометрией сосудов головного мозга - перивентрикулярная ишемия первой степени, дистоничный характер мозгового кровотока (повышение IR в левой передней мозговой артерии). По данным допплерэхокардиографии - наличие аномальной хорды в полости левого желудочка, функционирующее овальное окно 2мм. При проведении ультразвукового исследования брюшной полости патологии не выявлено.

При осмотре детским неврологом выявлено: Голова округлой формы, отсутствует кожа и две теменные кости черепа. Глазные щели Д=S, лицо симметрично. Сосет, глотает. Объем спонтанной моторики снижен. Мышечный тонус дистоничен. Сухожильные рефлексы живые. Рефлексы периода новорожденности снижены в группе спинальных автоматизмов.

Во время пребывания в стационаре ребенок совместно наблюдается с комбустиологом, нейрохирургом, хирургом. В динамике имеет место уменьшение диаметра раневой поверхности, формирование участков грануляции по центру и по периферии. Твердая мозговая оболочка покрывается фибрином. Ребенок 2 раза в неделю, и по настоящее время, получает перевязки с гроссалиндом (защищающий твердую мозговую оболочку от пересыхания), мазью левомеколь и мазью сульфаргин. Проведен курс антибактериальной, ноотропной терапии. В настоящий момент возраст ребенка составляет 2 месяца. Площадь поверхности дефекта 2,5х5 см., которая покрыта грануяциями по центру и по периферии.

Рис. 2.

Рис. 3.

Выводы

У доношенного ребенка диагностирована редкая врожденная патология - Андерсона-Нови (Кемпбелла синдром), которая может быть результатом фетопатии, возникающей при воздействии различных неблагоприятных факторов, влияющих на плод. Врожденная патология сопровождалась гипоксическими изменениями белого вещества головного мозга с небольшим участком энцефаломаляции в корковом отделе левой теменной кости, что подтверждено данными МРТ-исследования.

Лечебные мероприятия направлены на предупреждение менингоэнцефалита и развитие сепсиса, заживление раневого дефекта. улучшение кровообращения и обменных процессов в головном мозге.

При благоприятном исходе и выполнении обширных дефектов в области теменных костей, в последующем, возможно применение методов пластической хирургии.

Литература

• 1. Козин В.М., Клишко С.С., Юнес И.В., Козина Ю.В., Алтухова Н.Г., Накишбнди Р. Аплазия кожи у новорожденных монозиготных близнецов //Вестник ВГМУ, 2013, ТОМ 12. № 89. С. 99-104.
• 2. 2. Рук, А. Болезни волос и волосистой части головы: Пер. с англ./ А. Рук, Р. Даубер // - М.:Медицина, 1985. - 508с, ил.
• 3. Balsa, R.E. Aplasia cutis congenital / Balsa R.E.Retruccelli M.C., de Nichilo M.A. // Dermatologia (Mexico), 1974; Р.18, 5.
• 4. Клиническая дерматовенерология: в 2 т. [под ред. Ю.К. Скрипкина, Ю.С. Бутова], - 2009.-Т.2 - 928 с.
• 5. Хёгер, П.Г. Детская дерматология [Под ред. А.А. Кубановой, А.Н. Львова]. Перевод с нем.В.П. Адаскевича / - 2013. - 648 с.
• 6. Дифференциальная диагностика кожных болезней (руководство для врачей) [Под ред. проф.А.А. Студницина], - М.: Медицина, 1983. - С.340.

Этиология и патогенез заболевания неизвестны. Врожденная аплазия кожи представляет собой порок развития, наследуемый преимущественно по аутосомно-доминантному типу. Заболевание существует с рождения, чаще проявляется одиночным округлым или овальным очагом рубцового облысения или язвенным дефек­том, покрытым грануляциями, размером 2-3 см, расположенным в теменной области в зоне родничка. Иногда на волосистой части го­ловы формируется несколько очагов. Такие же изменения могут наблюдаться на туловище и конечностях. Обычно они симметрич­ны, сходны по размерам, форме поражения и его проявлениям (изъязвление, дефект, покрытый пленкой, рубцовая атрофия). Иногда наблюдаются также атрофические изменения глубжележащих тканей, заболевание может сочетаться с другими пороками развития («заячья губа», пороки развития костной, нервной систе­мы, глаз, атрофия мозга и др.), от которых зависит прогноз для жизни.

При гистологическом исследовании определяют резкое истонче­ние эпидермиса до одного слоя клеток, дермы и подкожной жиро­вой клетчатки, недоразвитие или отсутствие придатков кожи.

Дифференциальная диагностика. Врожденную аплазию кожи необходимо дифференцировать от повреждения кожи головы при родах, в стадии рубца - от дискоидной красной волчан­ки, очаговой склеродермии. Характер расположения и резкие грани­цы очага поражения, отсутствие воспалительных изменений и уплотнения, существование заболевания с рождения, нередко нали­чие подобных пороков у нескольких членов семьи позволяют уста­новить правильный диагноз. Сходная клиническая картина, но с расположением очагов атрофии преимущественно в области висков, наблюдается при семейной очаговой дисплазии лица. Значительные атрофические изменения кожи являются одним из симптомов очаговой гипоплазии кожи.

ПОРАЖЕНИЯ КОЖИ ПРИ БОЛЕЗНЯХ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ

Коллагенозы, или диффузные заболевания соединительной ткани, характеризуются мукоидной и фибриноидной дистрофией соедини­тельной ткани, частыми поражениями суставов, серозных оболочек, кожи, внутренних органов, нервной системы.

В основе механизма развития коллагеновых болезней лежит аутоиммунный процесс. В группу заболеваний соединительной ткани с иммунными нарушениями включают системную склеродермию, системную красную волчанку, дерматомиозит, узелковый периартериит, ревматоидный артрит, ревматизм, синдром Щегрена и др.

– группа состояний неясной этиологии, которые характеризуются очаговым нарушением формирования кожных покровов с развитием рубцов. Симптомы этого состояния выявляются сразу после рождения ребенка, у которого наблюдается одна или несколько эрозий или изъязвлений на коже головы или, очень редко, на других участках тела. Диагностика врожденной аплазии кожи осуществляется на основании данных осмотра дерматологом, гистологического изучения тканей в очаге поражения. Лечение только симптоматическое с целью недопущения развития вторичной инфекции, но возможна хирургическая коррекция рубцов для уменьшения косметического дефекта.

Общие сведения

Врожденная аплазия кожи – это очаговый дефект развития кожи, при котором нарушается формирование эпидермиса, дермы, придатков, а в особо тяжелых случаях и подкожной клетчатки. Это состояние известно человечеству уже более 250 лет, однако выявить причины его развития до сих пор не удалось, в дерматологии имеются лишь теории на этот счет. Встречаемость врожденной аплазии кожи точно неизвестна, большинство исследователей оценивают ее на уровне 1:10000. Иногда такое состояние сочетается с некоторыми генетическими заболеваниями, другими пороками внутриутробного развития. Врожденная аплазия кожи в большинстве случаев не приводит к тяжелым последствиям, однако косметический дефект в виде рубца на месте патологического очага остается у человека на всю жизнь.

Причины врожденной аплазии кожи

На сегодняшний день нет единой и общепризнанной теории, которая бы объясняла развитие этого врожденного дефекта развития кожи. Предполагается, что причиной врожденной аплазии кожи является целая группа различных патологических факторов, которые ведут к нарушению процесса закрытия нервной трубки или же тормозят развитие эмбриональных зачатков дермы и эпидермиса. Иногда удается выявить семейные формы этого состояния, при этом механизм его наследования, предположительно, аутосомно-доминантный. Но намного чаще встречаются спорадические формы врожденной аплазии кожи, причем иногда в сочетании с другими пороками развития, обусловленные генетическими заболеваниями или воздействием тератогенных факторов. Это дает повод рассматривать данное состояние как следствие влияния на формирующийся плод различных повреждающих факторов.

Симптомы врожденной аплазии кожи

Аплазия кожи выявляется сразу после рождения ребенка. Чаще всего на теменной области обнаруживается очаг округлой формы диаметром 1-3 сантиметра. Примерно в трети случаев возникает два очага, еще реже встречаются три и более участка аплазии кожи. Патологический участок представляет собой эрозию или язву, покрытую корочкой и грануляциями, волосяной покров на нем отсутствует. Однако вокруг язвы вырастают более длинные и темные волоски, что получило название симптома «волосяного воротничка». Цвет образования варьируется от розового до ярко-красного.

Со временем, при отсутствии осложнений (вторичной инфекции, например), участок врожденной аплазии кожи начинает разрешаться с образованием рубца белого цвета. На нем в дальнейшем также не вырастают волосы, и он остается у человека на всю жизнь. Помимо кожных симптомов, у ребенка с очагом врожденной аплазии кожи могут регистрироваться нарушения формирования более глубоко расположенных тканей и другие пороки развития – заячья губа , волчья пасть , атрофия глаз. У детей старшего возраста и взрослых на месте рубца иногда могут развиваться злокачественные новообразования.

Диагностика врожденной аплазии кожи

Распознавание этого заболевания обычно не представляет труда для врача-дерматолога – его симптоматика достаточно специфична, и спутать его с другими врожденными кожными состояниями довольно сложно. Однако в некоторых случаях похожую на врожденную аплазию кожи картину могут иметь и иные патологические процессы и состояния. Поэтому необходимо производить дифференциальную диагностику этой патологии с такими заболеваниями, как очаговая склеродермия , дискоидная красная волчанка , а также с последствиями перинатальной травмы (от щипцов и других акушерских инструментов). Очень похожи на аплазию семейные формы гипоплазии кожи лица, однако при этом атрофические очаги наблюдаются в области висков.

Наиболее точные диагностические данные может дать гистологическое изучение тканей патологического очага. При врожденной аплазии кожи наблюдается резкое уменьшение толщины (вплоть до 1-го слоя клеток) эпидермиса, дермы, иногда подкожной клетчатки. Признаков воспаления и лейкоцитарной инфильтрации (при отсутствии вторичной инфекции) не наблюдается, также не выявляют придатков кожи.

Лечение и прогноз врожденной аплазии кожи

Лечение врожденной аплазии кожи условно разделяется на два этапа. Первый производится непосредственно после рождения ребенка – в этот период показаны только профилактические и уходовые мероприятия (обработка эрозий антибактериальными мазями, увлажняющими средствами), наложение повязки для уменьшения риска травмирования. Через несколько недель на месте патологического очага сформируется рубец, который хоть и остается на всю жизнь, но может быть прикрыт окружающими волосами. Второй этап сводится к хирургическому устранению дефекта (чаще всего, по косметическим причинам), и проводить его можно в позднем детском или взрослом возрасте. При коррекции значительных по площади участков врожденной аплазии кожи может применяться пересадка кожи. Прогноз заболевания в целом благоприятный, некоторые исследователи указывают на необходимость ежегодного осмотра рубца у дерматолога из-за риска развития онкологических процессов.

Врожденная аплазия кожи (aplasia cutis con­genita) – отсутствие кожного покрова.

Симптомы

Очаги аплазии кожи, единич­ные или множественные, обычно располагаются на волосистой части головы (70%). Они представля­ют собой четко очерченные круглые или овальные дефекты диаметров 1-2 см без воспалительных яв­лений. Характер дефектов зависит от периода вну­триутробного развития, в котором они возникли. Дефекты, возникшие на ранних стадиях внутриу­тробного развития, заживают до рождения и имеют вид атрофических соединительнотканных рубцов, лишенных волос. Дефекты, возникшие позже, вы­глядят как язвы. Чаще всего дефекты располага­ются в области темени сбоку от срединной линии, но встречаются они и на лице, туловище и конеч­ностях, где часто бывают симметричными. Глубина дефектов различна. Они могут захватывать только эпидермис и верхний слой дермы и заживать не­грубым рубцом, лишенным волос, или захватывать не только дерму на всю толщину, но и подкожную клетчатку и даже (в редких случаях) надкостницу, кость и твердую мозговую оболочку.

Единой теории, позволяющей объяснить про­исхождение любых очагов врожденной аплазии кожи, не существует. Диагноз ставится на основа­нии клинических находок, указывающих на пре­рывание внутриутробного развития кожного покрова. Иногда очаги отсутствия кожных покровов ошибочно принимают за по­вреждения от датчиков монитора и следы родовой травмы. По-видимому, в этиологии аплазии кожи играет роль несколько факторов - наследствен­ность, воздействие тератогенов, нарушение кровос­набжения кожи, травма.

В большинстве случаев врожденное недоразвитие кожи бывает единственным пороком развития, но иногда она сочетается с другими единичными или множественными пороками. Например, встречает­ся сочетание врожденной аплазии кожных покровов с редукци­ей дистальных отделов конечностей, наследуемое, как правило, аутосомно-доминантно, или сочетание с эпидермальными невусами и невусами сальных желез, имеющее спорадический характер. Возмож­ны и сочетания с другими явными или скрытыми пороками развития - менингомиелоцеле, незаращением брюшной стенки, грыжей пупочного кана­тика, спинальной дизрафией. Сочетание врожден­ного отсутствия кожи с «пергаментным» плодом при двойнях указывает на роль в ее развитии ишемии и тромбоза сосудов плаценты и плода. Врожденная аплазия кожи иногда сочетается с такими хорошо известными проявлениями буллезного эпидермолиза, как образование пузырей, хрупкость кожных покровов, отсутствие или деформация ногтей. Врожденная аплазия кожи наблюдается также при приеме метимазола (мерказолил) во время беременности, врож­денной герпетической инфекции, врожденной ин­фекции, вызванной вирусом . Кроме того, она является компонентом ряда синдромов множественных пороков развития - некоторых эктодермальных дисплазий, трисомии 13 и 14, делеции короткого плеча хромосомы 4, синдрома Йохансон-Близара, очаговой дисплазии кожи лица, очаговой гипоплазии кожи. Врожденное отсутствие кожи может быть ошибочно принята за поврежде­ния датчиками монитора или за спонтанную атро­фию кожи у недоношенных.

Крупные очаги врожденной аплазии кожных покровов могут осложнятъся кровотечением, местной инфекцией, менингитом. Мелкие заживают без осложнений за несколько недель путем постепенной эпителизации и образования лишенного волос атрофиче­ского рубца.